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全基因組重測(cè)序
產(chǎn)品簡(jiǎn)介
通過基因組測(cè)序可以一次性確定某個(gè)體基因組全部DNA序列，即全基因組重測(cè)序（ Whole Genome Sequencing， WGS） 。結(jié)合生物信息分析，檢測(cè)基因組水平上發(fā)生的變異，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等?；蚪M測(cè)序作為一種強(qiáng)大的研究工具，目前廣泛應(yīng)用于科學(xué)和臨床研究，其龐大的測(cè)序數(shù)據(jù)為分析個(gè)體間差異、種群演化、臨床疾病研究提供了較為全面的依據(jù)。
技術(shù)路線圖
結(jié)果展示
SNP統(tǒng)計(jì)（左）； 雜合性缺失分析（中）； 變異全局總覽（右）
蛋白互作網(wǎng)絡(luò)圖（左）；關(guān)聯(lián)分析曼哈頓圖（中）； 高頻基因全景突變展示圖（右）
送樣要求
應(yīng)用方向
癌癥基因組研究
腫瘤易感基因、腫瘤致病機(jī)理、腫瘤轉(zhuǎn)移/復(fù)發(fā)/異質(zhì)性；
遺傳疾病基因組研究
單基因病、罕見病、復(fù)雜疾病、新生突變；
藥物基因組研究
耐藥機(jī)制、靶向用藥；
人群隊(duì)列及群體進(jìn)化研究
正常人群隊(duì)列、疾病人群隊(duì)列、環(huán)境因子累積突變。
應(yīng)用案例
全外顯子組測(cè)序和重測(cè)序解析人黑色素腫瘤的進(jìn)化突變特征
Evolution of late-stage metastatic melanoma is dominated by aneuploidy and whole genome doubling
發(fā)表雜志：Nature Communications（IF: 14.919）； 發(fā)表時(shí)間： 2021年 3月； 應(yīng)用技術(shù)： 全基因組重測(cè)，全外顯子組測(cè)序
雖然黑色素瘤是由起始黑色素細(xì)胞的點(diǎn)突變和有限的局部拷貝數(shù)變異引起的，但其致命轉(zhuǎn)移性疾病特征遺傳變異的本質(zhì)尚不清楚。本研究選取13名患者不同部位和不同時(shí)間的黑色素瘤樣本，通過全外顯子組測(cè)序（WES） 和全基因組重測(cè)序（WGS） 及數(shù)據(jù)分析，解析了人類黑色素瘤從早期發(fā)展到晚期的進(jìn)化突變特征。對(duì)88個(gè)腫瘤樣本的全外顯子組和基因組測(cè)序數(shù)據(jù)顯示，只有有限的獲得性點(diǎn)突變以及一些轉(zhuǎn)移瘤中存在缺失突變。相比之下，黑色素瘤的進(jìn)化主要由全基因組加倍和大規(guī)模非整倍體主導(dǎo)，在這些非整倍體中，廣泛的雜合性缺失（LOH） 甚至在從未接受治療的患者和一些患者的原發(fā)性皮膚黑色素瘤中導(dǎo)致了點(diǎn)突變、新抗原和結(jié)構(gòu)變異。這些結(jié)果表明，基因組完整性的失調(diào)是黑色素瘤進(jìn)展過程中選擇性克隆優(yōu)勢(shì)的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。
在早期或晚期疾病中癌基因突變分布（左）； 受拷貝數(shù)改變影響的每個(gè)組織樣本的基因組比例（右）
LOH事件對(duì)結(jié)構(gòu)變異的影響（左）； 基于拷貝數(shù)構(gòu)建腫瘤發(fā)生系統(tǒng)進(jìn)化樹（右）
